توفر الجينات القافزة 'مادة خام' واسعة النطاق للتطور

باستخدام التسلسل عالي الإنتاجية لرسم خريطة لمواقع نوع شائع من الجينات القافزة داخل جينوم الشخص بأكمله، وجد الباحثون في كلية الطب بجامعة بنسلفانيا تباينًا واسعًا في هذه المواقع بين الأفراد الذين درسوهم، مما يسلط الضوء بشكل أكبر على دور هذه الجينات الضالة. الجينات في الحفاظ على التنوع الجيني. وتوصل الباحثون إلى أن الجينوم الخاص بأي شعبين يختلف في حوالي 285 موقعًا من أصل 1139 موقعًا تمت دراستها. تم العثور على هذه النتائج من خلال مسح جينومات 25 فردًا، 15 منهم لا علاقة لهم. لقد أبلغوا عن نتائجهم عبر الإنترنت في أبحاث الجينوم. الجينات القافزة - وتسمى أيضًا الترانسبوزونات - هي تسلسلات من الحمض النووي تنتقل إلى مناطق مختلفة من الجينوم داخل نفس الخلية. وقال هيج كازازيان، المؤلف المشارك، والأستاذ في الطب وأستاذ الطب الجزيئي في جامعة بنسلفانيا: 'تكمن أهمية هذا العمل في أن هناك تنوعًا أكبر بكثير في الجينوم لدينا بسبب إدخالات هذه العائلة من الترانسبوزونات عما كان يُعتقد سابقًا'. قسم الوراثة. 'إن حركة المادة الوراثية هذه توفر المادة الخام للتطور الجيني، وهي لا تأخذ في الاعتبار عمليات الإدخال التي نعتقد أنها تحدث خارج خلايا الحيوانات المنوية والبويضة التي تمت دراستها في هذا المشروع' تعد الترانسبوزونات مصدرًا للتنوع داخل الجسم. تجمع الجينات للأنواع، مع آثار على العديد من المستويات. على سبيل المثال، تساعد التغييرات الطفيفة في الجينات الكائنات الحية على التكيف والبقاء على قيد الحياة في بيئات جديدة، كما أن المجموعات السكانية ذات التنوع الجيني تكون أقل عرضة للأمراض ومشاكل التكاثر. يمكن أن يؤدي إدخالها في مناطق معينة من الجينوم أيضًا إلى اختلال وظيفة الخلية، لذا فإن فهم موضعها وتنوعها في الجينوم البشري أمر مهم لفهم المرض بشكل أساسي. يمكن أن تسبب عمليات الإدخال العديد من الأمراض الوراثية، مثل الهيموفيليا والحثل العضلي الدوشيني، وقد تلعب دورًا في تطور السرطان. تعد الناقلات الراجعة الفئة الرئيسية من الجينات القافزة، حيث تعد عائلة L1 النوع الأكثر وفرة من الناقلات الراجعة في الجينوم البشري. تشكل L1s حوالي 17 بالمائة من الجينوم البشري وكانت موضوع بحث الجينوم. في نهاية المطاف، يؤدي القفز المستمر بواسطة النواقل الرجعية إلى توسيع حجم الجينوم البشري وقد يتسبب في خلط المحتوى الجيني. على سبيل المثال، عندما تقفز النواقل الرجعية، فإنها قد تأخذ معها أجزاء من تسلسلات الجينات القريبة، وتقوم بإدخالها حيث تهبط، وبالتالي تسمح بتكوين جينات جديدة. وحتى عمليات إدخال L1s غير الملحوظة قد تسبب تأثيرات كبيرة على الجينات القريبة، مثل خفض تعبيرها. تتحرك النواقل الرجعية عن طريق نسخ تسلسل الحمض النووي الخاص بها أو نسخه إلى الحمض النووي الريبي (RNA)، وبعد ذلك بدلاً من ترجمة الشفرة الوراثية مباشرة إلى تسلسل بروتيني، يتم نسخ الحمض النووي الريبي (RNA) مرة أخرى إلى الحمض النووي بواسطة إنزيم الناقل الرجعي الخاص الذي يُسمى المنتسخ العكسي. ثم يتم إدخال هذا الحمض النووي الجديد مرة أخرى في الجينوم. تشبه عملية النسخ عملية النسخ في الفيروسات القهقرية، مثل فيروس نقص المناعة البشرية، مما دفع العلماء إلى التكهن بأن الفيروسات القهقرية مشتقة من الناقلات القهقرية. ووجد الفريق أيضًا أن شخصًا واحدًا في المتوسط ​​من بين كل 140 فردًا قد حصل على إدخال جديد لللغة الأولى من والديه. عندما يتم اعتبار جميع عمليات إدخال النقل الرجعي، بما في ذلك L1 وغيرها، فقد تلقى حوالي 1 من كل 40 فردًا عملية إدخال جديدة من والديهم. وقد قامت الدراسة الحالية بإحصاء عمليات الإدخال في خط الخلايا الجرثومية الموروثة، أي في خلايا البويضة والحيوانات المنوية. يقول كازازيان: 'المشكلة الحقيقية في الغرفة هي مسألة حدوث عمليات الإدراج الجسدي، أي عمليات الإدراج في خلايا ليست بويضات أو حيوانات منوية'. 'نحن لا نعرف حتى الآن مدى حدوث تلك الغرز الجسدية'. ونظرًا لأن الغرز المكتشفة في هذه الدراسة وغيرها مثلها موجودة في بعض الأفراد دون غيرهم، فهناك احتمالية ارتباطها بمرض وراثي. ستعمل الدراسات المستقبلية في مختبر كازازيان، الممولة بمنحة تحفيز ARRA من خلال المعاهد الوطنية للصحة، على تطوير تقنيات للكشف عن مثل هذه الارتباطات باستخدام عمليات إدخال الناقلات الرجعية هذه كعلامات وراثية. آدم إوينج، مرشح الدكتوراه في مختبر كازازيان، هو المؤلف المشارك الآخر للورقة البحثية. تم تمويل العمل من قبل المعاهد الوطنية للعلوم الطبية العامة.